What to Expect

大多数来我们诊所看病的人,无论是大人还是孩子,都会在诊所预约 约翰霍普金斯鲁宾斯坦儿科门诊大楼.

When you arrive, 你要登记入住,护士或护理助理会记录你的重要指标, such as blood pressure, height, weight, etc. 然后,诊所协调员将把您从候诊室带到我们诊所的检查室. Next, 遗传顾问遗传顾问或居民, 谁是接受遗传学额外培训的内科医生, 会和你一起回顾你的病史吗. 这和其他医生的预约很相似. 他们还会对你的家族病史进行全面的检查. 我们的访问包括一个标准的身体检查. 大多数到我们诊所就诊的时间约为一到两个小时. 我们的专家团队将与您一起决定测试和评估, 包括基因测试和成像研究, 这可能有助于你做出诊断并制定治疗计划.

Genetic Testing

如果你的医疗团队建议进行基因检测, 它可以在你去诊所的那天订购, 这取决于你的保险范围. 基因检测是在我们的诊所通过采集血液,唾液或脸颊拭子来完成的. 样品的类型取决于正在进行的测试. 基因检测结果将在1 - 12周内提供给我们的专家, 大多数需要6-8周. 这些测试在我们的现场基因实验室进行, 约翰霍普金斯基因组学, our 细胞遗传学实验室 或肯尼迪克里格研究所的细胞遗传学和生化遗传学实验室, 以及许多其他行业领先的实验室.

我们的团队可能会推荐其他测试来帮助诊断. 最常见的检查是心脏超声(超声心动图)或肾脏超声(肾超声)。, 以及多块骨头的x光片, 叫做骨骼调查.

随访和治疗计划

At your next visit, 我们的专家将审阅您的测试结果, 结果对你意味着什么, your family, 和你的健康,并会向其他医学专家提出建议, procedures, treatments and tests.
一般来说,我们的团队建议每一年到每两年进行一次随访. 随访预约很重要,因为遗传学领域正在迅速变化. 基因检测的新进展和关于遗传条件的新信息每年都可以获得.

Coordination

我们的团队是评估和治疗您的遗传状况的主要护理中心. 我们将与您当地的初级保健提供者合作,就您的医疗保健的各个方面提出建议. 你和你的转诊医生应该在约诊两到三周后收到一份病历的复印件.