我的新生儿接受了一个异常的筛查. What do I do?

在代谢遗传学诊所, 我们专门从事儿童和成人遗传性代谢紊乱的诊断和治疗, 也被称为“先天性代谢错误”.” 

新陈代谢是指我们体内发生的所有化学反应，这些反应是为了分解食物，制造蛋白质和其他分子. 我们的身体使用这些蛋白质和分子来运作, 释放能量，将多余的氮转化为废物，通过尿液排出体外. 当这些化学过程被中断时，代谢性疾病就会发生, 并且通常是由于单基因错误引起的酶缺乏. 有数百种遗传性代谢疾病. 大多数患有代谢性疾病的人在新生儿或儿童时期开始出现症状, but in some, 这种疾病在成年后变得明显. 

许多代谢性疾病是可以治疗的. 早期诊断和治疗可以防止永久性器官损伤和死亡. 治疗方法因具体疾病而异，通常包括改变饮食和补充特定药物, 以及在感染期间先发制人的住院治疗. 其他疗法包括酶替代疗法, 造血干细胞移植, 器官移植和基因治疗.

在代谢遗传学诊所，我们评估有各种症状的患者，包括:

• 新生儿异常筛查
• 反复出现不明原因的疾病，伴有脱水和酸中毒
• 复发性低血糖症
• 精神状态改变
• Liver disease
• 进食不耐受，反复呕吐
• 未能茁壮成长
• Hypotonia
• 神经功能的进行性恶化        
• Epilepsy
• 肌肉无力，肌肉崩溃

我们诊断和治疗患有多种代谢疾病的患者，包括:

• 碳水化合物的障碍
  • 半乳糖血症，遗传性果糖不耐症，糖原储存病
• 氨基酸紊乱
  • 苯丙酮尿症(包括怀孕前和怀孕期间的PKU代谢管理), tyrosinemia, homocystinuria, 枫糖浆尿病
• 脂肪酸氧化缺陷
  • 中长链脂肪酸氧化缺陷(MCADD, LCHADD, VLCADD)，肉毒碱紊乱
• 有机酸血症
  • Methylmalonic酸血症, 丙酸血症, biotinidase不足, 戊二酸尿, 异戊学术界, 维生素B12代谢紊乱
• 尿素循环紊乱
  • 鸟氨酸转氨基甲酰基酶缺乏症，瓜氨酸血症，精氨酸琥珀酸尿症等
• 线粒体疾病
  • MELAS, MERRF, NARP, Leigh病，Barth综合征等
• 过氧化物酶病障碍 
  • x连锁肾上腺脑白质营养不良，齐薇格谱系障碍，Refsum病等
• 溶酶体贮积症
  • 戈谢病、法布里病、粘多糖病、庞贝病等

Contacts

约会安排: 410-955-3071
仅限代谢紧急情况:联系代谢遗传学诊所随叫随到的团队成员, 患者和卫生保健提供者应致电667-239-0265(24小时服务), 一周7天). 代谢紧急情况可能包括高氨, 代谢性酸中毒, 苯丙酮尿症或其他先天性代谢疾病患者的异常新生儿筛查与妊娠. 请求将其他医院的住院推荐十大正规网赌平台转到约翰·霍普金斯卫生系统的医院, call the 霍普金斯接入线.

Our Team

我们的团队由专门研究代谢紊乱的遗传学家组成, 两位遗传咨询师, 护士经理, 代谢营养师和诊所协调员. 我们的代谢遗传学门诊每周营业三天. 确保诊断及时准确, 我们与肯尼迪克里格研究所的生化遗传学实验室密切合作. 我们随叫随到的代谢医生团队24小时为我们的推荐十大正规网赌平台和家属服务, 一周七天. 当我们的儿科代谢患者需要住院治疗时, 我们让他们进入约翰霍普金斯儿童中心，在我们自己的代谢住院服务下，作为他们的主要住院护理团队. 当我们的成年代谢患者需要住院治疗时, 我们与医生密切磋商, surgical, 管理他们的护理的妇产科或神经内科团队. 我们的团队与约翰霍普金斯医学院的专家合作，确保您得到专家的帮助, 协调护理, 包括神经学, ophthalmology, audiology, cardiology, 移植医学.

行政人员

卡莉弗格森

Dana Goins
Clinic Manager

Crystal Thomas
医务处协调员