介绍

肯尼迪克里格研究所的生化遗传学实验室位于约翰霍普金斯大学的医疗综合体内. 实验室提供先天性氨基酸错误诊断方面的培训 , 有机酸, 脂肪酸, 甾醇, 肌酸, 并采用多种技术进行过氧化物酶体代谢，其中包括阴离子交换色谱法进行氨基酸分析, 有机酸气相色谱/质谱分析, 串联质谱法分析酰基肉碱, 用离子比气相色谱/质谱法分析甾醇, 以及许多主要同位素气相色谱/质谱分析方法. 还提供了新生儿筛查原则的介绍.

成功完成培训项目后, 学员有资格参加AMBGG委员会临床生化遗传学认证考试.

项目历史

美国医学遗传学委员会于1984年首次认证了约翰霍普金斯大学的临床生化遗传学培训计划. 乔治·托马斯博士从1984年到2005年夏天负责这个项目. 该项目于2019年12月获得ACGME认证. 大卫·瓦莱, 医学博士是项目主管，丽莎·克拉兹, 博士是实验室和培训项目主任.  

培训目标

• 熟练掌握以下方法的各个方面, 包括样品制备, 仪器操作与维护, 数据分析, 结果解释, 生成报告.
• 积累了先天性氨基酸错误的实验室诊断经验, 有机酸, 脂肪酸代谢, 胆固醇生物合成, 肌酸的生物合成和运输, 还有过氧化物酶体代谢.
• 能够指导复杂测试环境的所有阶段，包括报告的准备和结果的沟通, 实验室质量控制和保证程序, 熟练测试并熟悉实验室监管机构的政策和程序.
• 研究员将按照 毕业要求.

达到培训目标

在培训的第一年, 研究员将大部分时间花在肯尼迪克里格研究所临床实验室的各个方面, 包括但不限于:学习实验室技术, 数据分析和数据解释. 每位研究员都必须参加每周的图表回顾, 遗传医学系(DGM)期刊俱乐部，他们将在培训期间至少做一次主讲人, 和临床遗传学病例会议，在那里他们将定期展示有趣的病例. 此外，研究员参加每月DGM系列研讨会和格林伯格中心临床会议, 都位于约翰霍普金斯医院(JHH)所在地.  在马里兰州健康和心理卫生部(DHMH)的国家新生儿筛查项目中，有一个选择是参加常规筛查程序.

在培训的第二年, 除了继续参加临床实验室会议和必要的病例会议, 期刊社, 和JHMI研讨会, 每位研究员选修两门研究生水平的课程:人类遗传学高级专题和分子机制.  一个合格的成绩是必需的研究员成功完成该计划.  此外，研究员将花费大约50%的实验室时间参与临床实验室检测，50%的时间进行研究. 最后, 我们鼓励研究员参加为期两周的研讨会, 巴尔港哺乳动物遗传学短期课程, 缅因州, 7月, 并提交给美国人类遗传学学会, 美国医学遗传学学院, 或者遗传代谢紊乱学会的科学会议.

获得实践经验

学员首先学习每个测试/技术, 观察例行执行测试/技术的工作人员, 然后对质量控制和/或之前测试过的患者样本执行测试/技术.  一旦研究员熟练掌握并获得实验室主任的批准, 他们将执行给定的测试/技术, 在他们的研究期间定期对推荐十大正规网赌平台样本进行检查.  

监督

实验室培训主任负责监督所有博士后临床生化遗传学培训项目的研究员, 丽莎Kratz, 博士学位. 而在临床设置研究员是由诊所主治医师监督.

最初，研究员与实验室主任一起审查实验室测试的结果.  一旦研究员表现出对数据评价和解释的理解, 他们解释实验室数据并准备报告供实验室主任审查.

门诊遗传学诊所每周一举行，研究员将有机会参加诊所，观察知情同意的过程, 诊断(结果和检测的解释), 治疗, 以及对患有代谢紊乱的儿童和成人进行随访.  具有临床遗传学培训/医院证书的生化遗传学研究员将被分配到诊所的门诊推荐十大正规网赌平台，并在代谢主治医师的监督下参加代谢呼叫. 

在特定情况下, 研究员将在实验室主任或患者医师的指导下，将结果传达给下单医师或患者, 分别.